Представьте, что однажды вы перестаёте спать. Не просто сталкиваетесь с эпизодической бессонницей после нервного дня, а вообще теряете способность засыпать. День за днём, неделя за неделей. И даже если глаза закрываются, ваш мозг не отключается. Через несколько месяцев это может убить. Звучит как сюжет фильма ужасов, но для примерно 40 семей в мире это реальность. Фатальная семейная бессонница — одно из самых редких и самых жестоких заболеваний, известных медицине. Оно не щадит никого: ни молодых, ни пожилых, ни богатых, ни бедных. И лекарство от него пока не придумано.
Проклятие в семейном архиве
Первое описание болезни, похожей на фатальную семейную бессонницу, датируется 1765 годом. Тогда сообщалось об итальянце с симптомами, которые напоминают современное заболевание. Но по-настоящему о фатальной семейной бессоннице заговорили лишь в конце 20 века. В 1979 году итальянский врач Иньяцио Ройтер столкнулся с тем, что не мог научно объяснить, почему сразу две родственницы его жены умерли от бессонницы.
Это казалось мистикой, ведь обычная бессонница не убивает. Ройтер начал копаться в архивах психиатрической клиники Сан-Серволо в Венеции и обнаружил истории болезни других членов той же семьи с идентичной клинической картиной. Стало ясно, что это не совпадение, а наследственная трагедия. В 1986 году болезнь была официально описана и получила название «фатальная семейная инсомния».
В начале 1990‑х годов учёные совершили прорыв. Они выяснили, что фатальная семейная бессонница — это прионное заболевание, родственное болезни Крейтцфельдта — Якоба и коровьему бешенству. Причина оказалась в мутации гена PRNP, расположенного на 20‑й хромосоме. Ген этот отвечает за производство прионного белка. Из-за мутации белок сворачивается неправильно, накапливается в мозге и разрушает нервные клетки. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу: если один из родителей — носитель, риск заболеть у каждого ребёнка составляет 50%. В мире описано, по разным данным, от 40 до 50 семей с этой патологией. В основном они живут в Италии.
Перед падением в бездну
Фатальная семейная инсомния начинается постепенно, и поначалу её легко спутать с обычной бессонницей. Человек жалуется, что сон стал поверхностным, прерывистым, не приносящим отдыха. Со временем ситуация ухудшается: заснуть становится всё труднее, периоды бодрствования удлиняются. Средний возраст начала заболевания — около 40 лет, хотя болезнь может проявиться и в 20, и в 70 лет.
Но бессонница — лишь вершина айсберга. Из-за хронического недосыпа организм начинает постепенно сдавать. Повышается артериальное давление, учащается сердцебиение, усиливается потоотделение, поднимается температура тела. Это результат гиперактивности симпатической нервной системы — той её части, которая отвечает за реакцию «бей или беги». Организм оказывается в состоянии постоянного стресса, из которого не может выйти.
Появляются двигательные расстройства, тремор, нарушение координации, мышечные подёргивания. Страдают память и внимание, ухудшаются когнитивные способности. У многих развиваются психиатрические симптомы — тревога, депрессия, изменения настроения и поведения. Болезнь прогрессирует быстро. В среднем от первых симптомов до летального исхода проходит около 18 месяцев, хотя продолжительность жизни может варьироваться от 7 до 73 месяцев.
Без задних ног: почему не снятся сны (и как это исправить)
Отсутствие сновидений может указывать на то, что вы уже достигли высокого уровня просветления
Ночные кошмары: чем такие сны полезны
Ночные ужасы выматывают — но именно они тайно тренируют психику и помогают спокойнее встречать реальные угрозы
Без надежды на спасение
На поздних стадиях пациент почти полностью теряет способность спать. Мозг, лишённый возможности восстанавливаться, продолжает работать на износ. Человек перестаёт реагировать на окружающий мир, погружаясь в состояние, похожее на сон наяву, — гипнагогию. Аппетит пропадает, вес стремительно падает. Смерть наступает от полного истощения или от сопутствующих осложнений.
Лечения, способного остановить или обратить болезнь вспять, не существует. Никакие снотворные не помогают, потому что таламус — участок мозга, отвечающий за циклы сна и бодрствования, — разрушен прионными белками. Врачи могут лишь облегчать отдельные симптомы: назначать препараты для снижения тревоги, подавления мышечных подёргиваний, нормализации давления и сердцебиения. Иногда удаётся добиться временного улучшения, например, с помощью кортикостероидов, но это лишь отсрочка, а не исцеление. В одном из случаев лишь одному пациенту с фатальной семейной бессонницей помог препарат, который улучшил качество сна, но не остановил болезнь. Исследования продолжаются: учёные ищут способы замедлить прогрессирование заболевания, но пока все их попытки безуспешны.
Заключение
Фатальная семейная бессонница напоминает о том, насколько хрупок человеческий организм и как мало мы ещё знаем о работе собственного мозга. Малейшая мутация в одном гене превращает жизнь в кошмар, от которого нельзя проснуться. Сегодня в мире насчитывается всего несколько десятков семей, жизнь которых из поколения в поколение отравляет проклятый ген. И пока не найдено лекарство, они лишены самого простого и самого необходимого — сна.
Комментарии
ГостьВойти или Зарегистрироваться